Sunt în a 17-a săptămână de sarcină. Am 31 de ani. Doctorul mi-a recomandat să fac o amniocenteză genetică, o analiză uzuală dacă ești însărcinată la vârsta mea. Știam că rezultatul ei va arăta dacă copilul meu are sindromul Down și alte nereguli, dar în special aceasta. De fapt, așa am aflat că voi naște un copil cu acest sindrom. Ce am făcut? Citește povestea mea!
Nu voi nega niciodată faptul că prima oară când am primit vestea, deși rezultatul testului nu era sigur 100%, am înlemnit. Aproximativ 5% din femei obțin un rezultat fals-pozitiv, mi s-a spus. Amniocenteza genetică este efectuată între săptămânile a 15-a și a 20-a de sarcină.
În această perioadă, de obicei, uterul conține suficient lichid amniotic și e mai puțin probabil ca lichidul să continue să curgă prin vagin după prelevarea probei. Dacă efectuezi testul mai devreme, riscul de a pierde sarcina este mai ridicat. Nu pierdusem sarcina. Copilul era încă acolo, creștea și se dezvolta. Dar putea să aibă sindrom Down.
Am plecat de acolo pe trei cărări. Știam foarte puține despre sindromul Down. Nimic mai mult decât că sunt persoane care au nevoie de ajutor mereu. Care se exprimau greu și arătau… altfel decât oamenii normali. Că trăiau mai puțin… Apoi mi-am adus aminte că știam câțiva copilași care aveau acest sindrom. Pe Măruța… fetița vecinilor de la 4. Și-am zâmbit!
După trei zile negre, în care am stat în casă cu obloanele trase, acesta era primul zâmbet. O reacție provocată de amintirea feței Măruței. Oare era un semn? Am concluzionat că da. Dacă un copil străin cu sindrom Down mi-a putut pune un zâmbet pe față în zilele negre pe care le trăiam, am zis că e semn! Semn că trebuie să văd despre ce este vorba. Înainte de orice!
Ce înseamnă, de fapt, sindromul Down?
Sindromul Down este o condiție genetică. În DEX, la cuvântul condiție sunt trecute cuvintele stare, mod de a fi. Un bun început. Deci de a fi, nu de a nu fi! Am continuat să citesc.
Sindromul Down nu este o boală. Corpurile noastre sunt alcătuite din milioane de celule. În fiecare celulă există 46 de cromozomi. ADN-ul din cromozomii noștri determină modul în care ne dezvoltăm. Sindromul Down este cauzat atunci când există un cromozom în plus. Persoanele cu sindrom Down au 47 cromozomi în celulele lor în loc de 46. Au un cromozom în plus 21, motiv pentru care sindromul Down este uneori cunoscut sub numele de trisomia 21.
Deși toată lumea știe cum apare sindromul Down, nimeni nu știe încă de ce se întâmplă acest lucru. Sindromul Down apare la concepție, în toate grupurile etnice și sociale și la părinții de toate vârstele. Nu este vina nimănui. Nu există nici un tratament și nu dispare.
Apoi am descoperit o poveste publicată pe situl celor de la www.sindrom-down.ro. Conform acesteia, cele mai vechi mărturii ale sindromului Down provin de la tribul Olmec, care a trăit în America Centrală între anii 1500 î.Ch. și 300 era noastră. Arheologii au descoperit un număr mare de figurine umane care seamănă cu un copil cu sindrom Down. Dovezile istorice arată că populația tribului trăia cu convingerea că acești copii erau semizei. Tot aici poți afla despre doctorul care a descris pentru prima oră în 1866 sindromul Down.
Ce-i face altfel?
Persoanele cu sindrom Down au anumite trăsături caracteristice:
- o diminuare a tonusului muscular;
- un reflex Moro leneș;
- exces de piele la nivelul gâtului;
- gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare, brăzdată de șanțuri. Bolta palatină este înaltă și îngustă.
- un profil turtit al fetei;
- ochi cu aspect mongoloid, distanța dintre ochi mai mare decât normal;
- urechi mici, jos implantate;
- brațe și picioare scurte și îndesate: unii copii pot prezenta un spațiu mai larg între degetul mare și degetul al doilea de la picior;
- degetul mic de la mâini scurt și curbat;
- pliu palmar sau plantar unic;
- un anumit nivel de dizabilitate intelectuală.
Deoarece nici doi oameni nu sunt la fel, fiecare dintre aceste lucruri va varia de la o persoană la alta. Mie ultima propoziția mi-a dat de gândit… Ce siguranță ai ca un copil normal, care să nu fi primit diagnosticul de sindrom Down, să se nască întreg? Sau să nu dezvolte o boală după ce se naște? Ori să nu-l schilodească vreun accident? Ne poate oferi cineva siguranță 100%? Nu e întreaga viață o loterie?
Când aduci pe lume un copil, știi că totul va fi bine? Că nu i se va întâmpla nimic? Când te măriți știi că va dura o viață întreagă?
Caut mai departe…
Ce înseamnă să ai sindrom Down?
Majoritatea oamenilor care cresc astăzi cu sindromul Down se pot integra în societate. Unele persoane cu sindrom Down pot să nu aibă nevoie de mult ajutor pentru a duce o viață obișnuită, în timp ce altele au nevoie de mai mult sprijin. Există trei tipuri majore de sindrom Down:
Trisomia 21 standard. Aproximativ 95% din persoanele cu sindrom Down au Trisomia 21. Persoanele cu Trisomie 21 standard prezintă un cromozom 21 suplimentar în fiecare celulă. Acest extra cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (non disjuncție).
În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și spermatozoid (în mod normal fiecare cu 23 de cromozomi) unul va avea un cromozom în plus în poziția 21, rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Aceasta celulă se multiplică, fiecare celulă ajungând să dețină 47 de cromozomi, dezvoltându-se, astfel, sindromul Down.
Sindromul Down tip translocație (aproximativ 4% din cazuri) este singura formă care poate fi uneori moștenită direct. Oricum, majoritatea cazurilor de sindrom Down tip translocație sunt mutații genetice sporadice, de cauză necunoscută. Doar un sfert din cazurile cu sindrom Down tip translocație sunt moștenite.
Mozaicismul (1% din cazuri). Persoanele cu sindrom Down mozaic prezintă un cromozom 21 suplimentar doar în anumite celule pentru că non disjuncția apare după fertilizare, în timpul formării embrionului. Din aceasta cauză, acestea prezintă un amestec de celule trisomice și celule normale. Amestecul poate varia de la foarte puține celule trisomice, până la un procentaj de 100%.
Ce afecțiuni pot să apară pe fundalul acestui sindrom Down?
Persoanele cu sindrom Down prezintă un risc crescut pentru anumite afecțiuni medicale, cum ar fi defecte cardiace congenitale, probleme respiratorii și de auz, boala Alzheimer, leucemia copilăriei și afecțiuni tiroidiene. Multe dintre aceste afecțiuni însă sunt acum tratabile, astfel încât majoritatea persoanelor care suferă de sindromul Down pot duce o viață sănătoasă.
Iar m-am gândit… mama are diabet și e dependentă de insulină de 8 ani. Tata a avut cancer la plămâni. S-a operat la vârsta de 65 de ani. Azi e bine, chiar dacă a făcut și chimioterapie. Își va crește al treilea nepot. Niciunul dintre ei nu au sindromul Down. Au alte boli, dar asta nu m-a făcut să nu-i mai iubesc.
Speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Down a crescut mult în ultimele decenii – de la 25 de ani, în 1983, la 60 de ani, astăzi. Toți oamenii cu sindrom Down suferă întârzieri cognitive, dar efectul este, de obicei, ușor până la moderat. Și nu afectează numeroasele puncte forte sau talente pe care fiecare persoană le posedă.
Persoanele cu sindrom Down merg la școală, lucrează, participă la decizii care le afectează, au relații semnificative, votează și participă activ la viața în societate în multe moduri minunate.
Copilul meu cu sindrom Down poate fi ce vrea el!
Una dintre cele mai mari provocări cu care se confruntă oamenii cu sindrom Down este atitudinea altor persoane care nu înțeleg ce înseamnă să aibă sindromul Down. În ciuda multor schimbări, mulți oameni încă nu văd persoana. În schimb, ei văd doar sindromul Down.
Așa cum și noi suntem diferiți, persoanele cu sindrom Down sunt foarte diferite una de cealaltă. Fiecare persoană cu sindrom Down este unică, cu propriile talente, abilități, gânduri și interese. Și, ca și noi, „normalii“, persoanele cu sindrom Down au puncte forte și puncte slabe. În timp ce o persoană poate să citească foarte bine, dar să găsească dificilă matematica, un altul ar putea fi un bucătar de primă clasă și să trăiască independent în comunitate, dar va trebui să muncească din greu pentru a vorbi clar.
O altă concepție greșită este că toți oamenii cu sindrom Down sunt fericiți și afectuoși. Persoanele cu sindrom Down simt aceleași emoții ca oricine altcineva. Ei pot fi fericiți, triști, jenați, frustrați, grijulii și iubitori sau mai puțin, așa cum toți suntem. Cu toate acestea, le este dificil să-și exprime sentimentele în cuvinte. Acest lucru poate duce la frustrare și exprimarea sentimentelor prin comportamente.
Pascal Duquenne este un actor cu sindrom Down care a luat premiul de interpretare masculină la Cannes, în 1996, Nathalie Nechtschein are sindrom Down, dar asta n-a împiedicat-o să compună textele unor piese pe care le interpretează Celine Dion, Pablo Pineda, un actor spaniol cu sindrom Down, a luat premiul revistei „El pais“ ca personalitatea anului în 2004, a obținut o diplomă universitară în psihopedagogie și intenționează să înceapă o carieră în învățământ. Uau!
Se poate, deci! Voi naște un copil cu sindrom Down!
