• Skip to primary navigation
  • Skip to main content
  • Skip to primary sidebar
  • Skip to footer
Sarcina pe LUNI Primul An al bebelușului pe săptămâni BAMBO NATURE + UTILE pentru PĂRINȚI GRIPA LA COPII GHIDUL MAMELOR

Clubul Bebelusilor

Clubul Bebelusilor

Totul despre sarcina, bebelusi si copii mici

Totul despre sarcina, nastere si bebelusi

  • Sarcina
      • Calculator sarcina
      • Sarcina pe săptămâni
      • Sarcina pe Luni
      • Despre sarcina
      • Trimestre de sarcină
      • Alimentația în sarcină
      • Calcul greutate sarcina
      • Semne sarcina
      • Analize prenatale
      • Complicatii in sarcina
      • Ingrijirea gravidei
      • Infectii la gravide
      • Nume de copii
      • Lista nume copii
      • Generator nume norocos
      • Calculator culoare ochi bebe
      • Sexul copilului
      • Povești de Naștere
      • Sarcina TA
      • Calculator ovulatie
      • Preconceptia
      • Conceptia si fertilitatea
      • Infertilitatea
      • Tratarea infertilitatii
      • trimestrul-2-sarcina-gravidaTrimestrul 2 de sarcină – Informații utile pentru gravide în monitorizarea săptămânilor 13-25 de sarcină
      • numa-baiat-litera-aCele mai frumoase 25 de nume de băieți care încep cu litera A
      • nume-fetita-cu-litera-aCele mai frumoase 30 de nume de fetiță care încep cu litera A
      • trimestrul-1-de-sarcinaÎn așteptarea unui miracol – Monitorizarea gravidei, sfaturi și îndrumări utile de la experți pentru TRIMESTRUL 1 de SARCINĂ
  • Nasterea
      • Povești de Naștere
      • Sarcina pe Luni
      • Calculator sarcina
      • Pregătirea nașterii
      • Travaliul
      • Nașterea prematură
      • Nașterea naturală
      • Nașterea prin cezariană
      • Recuperarea după naștere
      • Depresia postanală
      • Nașterea la Regina Maria
      • Nou Născutul
      • nastere-malaxa-fara-moasa-in-amsterdamCezariana la spitalul Malaxa versus naștere cu moașa pe canapea în propria sufragerie, deși plăteam cea mai scumpă asigurare medicală în altă țară
      • nastere-dupa-extrauterinaBebelușul meu a decis să vină pe lume exact în aceeași zi în care cealaltă sarcină nu a reușit
      • depresie-mama-bebeScrisoarea mamei trecută prin depresie post partum. Puiul meu, îmi pare rău pentru toate acele zile …
      • nastere-naturala-epidurala-fara-dureri-la-privatAm avut cel mai fericit travaliu, pot spune că da, se poate naște fără durere
  • Bebelusul
      • Primul An pe săptămâni
      • Nou Născutul
      • Bebelușul pe luni
      • Colici la Bebeluși
      • Totul despre bebeluși
      • Dezvoltare bebeluși
      • Sănătatea bebelușului
      • Burtici Fericite
      • Răceala la copii
      • Dermatita atopica
      • Ingrijirea bebelușului
      • Alimentatia bebelusului
      • Puseuri de Creștere
      • Somnul bebelușului
      • Plansul bebelusului
      • Dinții de lapte
      • Hranirea cu lapte praf
      • Dezvoltarea limbajului
      • Febra la copii
      • Despre Vaccinuri
      • Apa pentru bebeluși și copii
      • Alăptarea la început
      • Botezul ortodox
      • Purtarea bebelusului
      • schimbari-dinti-de-lapte-bebelusi5 schimbări importante care însoțesc erupția dentară la bebeluși
      • vacantele-cu-copii-ne-fac-fericitiVacanțele îi fac pe copii fericiți mult timp după ce s-au terminat
      • bebe-te-iubesteMami, tu ești centrul universului bebelușului tău! Iată cât de mult te iubește bebe după aceste semne
      • vacanta-copii-diareeÎn vacanță cu copiii: ce trebuie să știm despre diareea călătorului și cum ne protejăm familia
  • Alaptarea
      • Sprijin pentru alăptare
      • Poveștile mamelor în alăptare
      • Bebeluși alăptați
      • Alăptarea la început
      • Despre laptele matern
      • Alimentația în alăptare
      • Probleme in alaptare
      • 10 pasi catre o Alaptare cu Succes
      • Înțărcarea bebelușului
      • ce-influenteaza-negativ-alaptarea8 concepții des întâlnite ce influențează NEGATIV alăptarea bebelușului
      • greva-suptului-bebeBebe trece prin greva suptului? Sau e autoînțărcare? Cum hrănești copilul și protejezi producția de lapte matern
      • si-tu-poti-alaptaMesajul consultanților în lactație IBCLC pentru proaspetele mămici : „Și tu poti alăpta nou-născutul!”
      • alimentatia-mamei-si-coliciMIT:”Alimentația ta îi provoacă bebelușului colici”
  • Diversificarea
      • Diversificarea naturală (BLW)
      • Diversificarea clasică la bebeluși
      • Piureuri pentru bebeluși
      • Introducerea fructelor la bebeluși
      • Legumele la bebeluși | Când se introduc
      • Retete diversificare
      • Cerealele la bebeluși | Când se introduc
      • Introducerea Proteinelor
      • Înțărcarea bebelușului
      • diversificare-bebe-cum-ne-pregatimBebe se apropie de 6 luni? Cum ne pregătim pentru diversificare – Mărturia unei mame
      • cand-se-incepe-diversificarea-la-6-luni-ce-spune-pediatruCând se începe diversificarea alimentației la bebeluși? Când este pregătit sistemul digestiv să primească solide
      • bebe alaptat incepe diversificareaBebelușul alăptat și diversificarea. Când și cu ce să începi. La ce să te aștepți
      • kaki-la-bebelusiCând și de ce să introducem KAKI în alimentația bebelușului
  • Retete bebelusi
      • Retete diversificare 6-12 luni
      • Piureuri pentru bebeluși
      • Retete copii 1 an
      • Retete 1-3 ani
      • Biscuiti de casa copii
      • Retete fara foc (raw)
      • Deserturi copii
      • Retete diverse
      • Retete in timpul sarcinii
      • Retete de Sarbatori
      • Retete cu Babycook
      • Retete Pap Tot
      • retete-castraveti-copiiCastravetele în alimentația bebelușilor + 10 idei de rețete pe bază de castravete pentru copii
      • meniu-9-12-luniMeniu săptămânal pentru bebe de 9-12 luni. Sugestii și recomandări în programul de nutriție
      • fructele-de-padure-la-bebelusi,-copii-retete10 idei de rețete cu fructe de pădure, indispensabile pentru organismul copiilor, o sursă reală de energie
      • broccoli-retete-bebeBroccoli în alimentația bebelușilor. 5 idei de rețete cu broccoli pentru copii
  • 1-3 ani
      • Imunitate copii
      • Alimentatie copii
      • Sanatate copii
      • Dezvoltare copii 1-3 ani
      • Alergii la copii
      • Răceala la copii
      • Dezvoltarea limbajului
      • Trecerea la olita
      • Siguranta copilului
      • Prima zi de gradinita
      • Cresa, gradinita, bona
      • Ingrijirea copilului mic
      • educatoare-gradinita-cum-faci-o-alegere-buneVrei să-ți dai seama pe mâna cui lași copilul? Întrebări simple pe care să i le adresezi educatoarei
      • copil-nu-manancaTrucuri pentru un copil care nu mănâncă aproape nimic. Cum îl poți convinge să accepte o diversitate de alimente?
      • gradinita-copil-cand-e-prea-devremeGrădinița în funcție de vârsta copilului – Când e prea devreme și la ce să te aștepți?
      • potentialul-copilului8 moduri prin care poți identifica potențialul copilului tău cât mai devreme
  • 3-6 ANI
      • Alimentatie sanatoasa
      • Comportament
      • Autismul
      • Activitati educative
      • Lectura de seara
      • Unde mergem cu copiii
      • Obezitatea la copii
      • Homeopatia in sezonul rece
      • Gripa la copii
      • Sarbatorile de Iarna
      • Activitati de Paste Copii
      • Evenimente
      • Povesti pentru copii
      • Cantece pentru copii
      • Poezii romanesti
      • Colinde de Craciun
      • Rugaciuni copii
      • Actiuni umanitare
      • adhd-tulburare-deficit-atentieADHD – tulburarea de hiperactivitate și deficit de atenție, între medical și emoțional
      • copil-mananca-junk-foodSosurile cele mai gustoase ar trebui evitate complet atât de către adulți, exclus a fi oferite copiilor
      • reteta-cozonac-romanescCine n-are cozonaci de Sărbători, să-și facă! 3 rețete de cozonaci, pas cu pas
      • semne-autism-evaluare-specialisCând vorbim despre autism ar fi bine să intervenim cât mai repede cu putință. Semnele la care ar trebui să fie atenți părinții
  • Mama
      • Familie si Copii
      • Ghidul Mamelor
      • Utile pentru PĂRINȚI
      • Educatie copii
      • Vacanta cu bebe
      • Atașamentul securizant (AP)
      • Sanatate in bucatarie
      • Viata de cuplu
      • Parinti celebri
      • Ghidul legislativ al gravidei
      • Protecția solară la copii
      • Trusa de urgență de acasă
      • Mame care ne inspira
      • Filmulete bebelusi
      • Primele 1000 de zile
      • exemple-educatie-pozitivaExemple practice de educație pozitivă a copiilor, una din formele educației cu blândețe
      • pedepse-copiiSpune NU tentației de a folosi pedepse! Punem limite aplicând disciplina pozitivă
      • limite-copiiLimitele îi învață pe copii cum să fie în siguranță, auto-disciplina și le reglează dezvoltarea emoțională
      • mama-de-2-copiiAm plănuit să avem doi copii, dar cât de mult mi-aș dori să nu ne oprim aici!
  • 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
    21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40
    1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
  • 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
    1 2 3 4 5 6 7
    Clubul Bebelusilor » Nasterea » Nașterea la Regina Maria » Teste genetice în sarcină de care orice gravidă ar trebui să știe

    Teste genetice în sarcină de care orice gravidă ar trebui să știe

    Din categoria: Nașterea la Regina Maria

    teste geneti pentru sarcina

    • Tulburări moștenite. Ce boli putem moșteni de la părinți?
    • Ce sunt și la ce ajută testele genetice?
    • Ce teste genetice se recomandă înainte de sarcină și în timpul sarcinii?
    • Amniocenteză și Biopsia de vilozități coriale
    • Ce depistează testul Panorama și testul Harmony?
    • Fătul a fost diagnosticat cu o malformație cromozomială în primul sau al doilea trimestru de sarcină? Cum poate fi ajutat
    • Ce depistează GeneScreen?
    • Există teste genetice care depistează dermatita atopică sau alte probleme ale pielii?

    Testele genetice reprezintă, la ora actuală, un instrument important de care dispunem pentru diagnosticarea majorității bolilor genetice, dar și pentru identificarea persoanelor la risc în a dezvolta o boală cu componentă genetică sau de a transmite anumite mutații genetice la descendenți. Se cunosc până în prezent peste 6000 de boli genetice, unele cu evoluție severă, altele cu prognostic mai bun. Despre testele genetice de care orice femeie însărcinată ar trebui să știe stăm de vorbă astăzi cu Dr Mariela Militaru, Medic Primar Genetică Medicală Regina Maria. Testele genetice pot fi teste diagnostice, care stabilesc cu certitudine cauza genetică a unei boli, sau teste de screening.

    Ce reprezintă moștenirea genetică? Malformațiile congenitale: cauze și tipuri. Anomalii cromozomiale. Tulburări moștenite. Ce boli putem moșteni de la părinți?

    Dr Mariela Militaru: Moștenirea genetică se referă la transmiterea materialului genetic de la parinți la copii. Trebuie să știm că acest material genetic are o organizare bine definită. Este vorba de molecula de ADN, o structură lungă sub forma unei spirale care contine elemente numite gene. Aceste gene au instrucțiunile necesare construirii și funcționării unui organism uman. Aceasta moleculă de ADN se condensează în 46 de elemente care se numesc cromozomi (23 de perechi, 22 cromozomi autosomi si 2 cromozomi de sex X sau Y), pe care îi putem vedea la microscopul optic. Fiecare din noi moștenim 23 de cromozomi de la mamă și 23 de cromozomi de la tată.

    Exista 2 tipuri de ADN: ADN-ul nuclear prezent în toate celulele care au nucleu și ADN-ul mitocondrial, care se gaseste doar la nivelul mitocondriilor, adevarate uzine energetice ale organismului. ADN-ul nuclear se moștenește atât de la tată cât și de la mamă, în timp ce AND-ul mitocondrial se transmite doar de la mamă, deoarece doar ovulele conțin mitocondrii.

    Unele trăsături moștenite se referă la înfățișarea fizică, precum înălțimea, culoarea ochilor sau forma nasului, altele au legatură cu posibilitatea de a moșteni predispoziții pentru anumite boli, cum ar fi cancerul, diabetul sau bolile cardiovasculare. Vorbim de predispozitii genetice pentru un anumit tip de boală, în situația în care noi moștenim o anumită modificare genetică de la parinții noștri. Însă, pentru ca boala să apară, este necesară și contribuția factorilor de mediu.

    Există boli genetice care pot fi moștenite de la un parinte bolnav, cum ar fi: boala oaselor de sticlă, neurofibromatoza sau sindromul Marfan. Alte boli pot sa apară în situația în care cei doi părinți sunt clinic sănătoși, dar purtători de mutații recesive, ca de exemplu: surditatea congenitală, fibroza chistică sau amiotrofia spinală. De asemenea, unele boli genetice apar doar la baieți, cum ar fi hemofilia sau distrofia musculară Duchenne, mutațiile fiind moștenite de la mamă care este clinic sănătoasă, dar purtătoare de mutație recesivă la nivelul cromozomului X.

    Malformațiile congenitale reprezintă anomalii ale organelor vizibile la naștere. Pot să fie anomalii congenitale minore, ca de exemplu hexadactilia (6 degete), sindactilia (degete fuzionate) sau anomalii majore cum ar fi: malformațiile cardiace, cerebrale – hidrocefalia, spina bifidă, malformații renale, malformații severe ale membrelor. Cauzele sunt multiple: cauze cromozomiale, cauze genice sau cel mai adesea cauze multifactoriale datorate intreactiunii dintre mutațiile moștenite și acțiunea factorilor de mediu.

    In ceea ce privește anomaliile cromozomiale, ele se clasifică astfel: anomalii numerice, anomalii structurale și anomalii funcționale ale cromozomilor. Anomaliile numerice reprezintă o deviere de la numărul normal de cromozomi pe care îl avem fiecare dintre noi, și anume: cariotip normal 46,XX la femeie si 46,XY la bărbat.

    Anomaliile structurale cromozomiale afectează regiuni cromozomiale mai mari sau mai mici, marea majoritate fiind reprezentate de deleții (pierdere de informație genetică cu repercursiuni severe asupra dezvoltării copilului), cum ar fi:

    • deleția brațului scurt al cromozomului 5 (sindrom cri du chat),
    • deleția brațului lung al cromozomului 22 (sindrom velo-cardio-facial)
    • sau deleția brațului lung al cromozomului 7 (sindrom Williams).

    Pot aparea și alte anomalii structurale, ca de exemplu: duplicațiile (regiuni cromozomiale dublate), inversiile (schimbarea cu 180 de grade a ordinii secvențelor de ADN de la nivelul unei regiuni cromozomiale) sau translocațiile (transfer de informații genetice de pe un cromozom pe altul).

    Anomaliile funcționale cromozomiale afectează adesea cromozomul 15 și se refera la faptul că cei doi cromozomi 15 sunt moșteniți de la un singur părinte (fenomen numit disomie uniparentală) și nu cum ar trebui în mod normal și anume un cromozom 15 de la mamă și celălalt de la tată. Astfel, avem două anomalii cromozomiale clinic diferite, dar care implică același cromozom 15 și anume sindromul Prader Willi, în care cei 2 cromozomi 15 se moștenesc de la mamă și sindromul Angelmann, în care cei 2 cromozomi 15 se moștenesc de la tată.

    CITEȘTE ȘI: Îngrijirea gravidei în cele 3 trimestre de sarcină. Calendarul analizelor, testelor și ecografiilor recomandate în sarcină

    Ce sunt și la ce ajută testele genetice? Tipuri de teste. Diferența dintre testarea genetică și screeningul genetic

    Dr Mariela Militaru: Testele genetice reprezintă, la ora actuală, un instrument important de care dispunem pentru diagnosticarea majoritații bolilor genetice, dar și pentru identificarea persoanelor la risc în a dezvolta o boală cu componentă genetică sau de a transmite anumite mutații genetice la descendenți. Se cunosc până în prezent peste 6000 de boli genetice, unele cu evoluție severă, altele cu prognostic mai bun. De aceea, pentru identificarea anomaliilor cromozomiale se folosesc tehnici de citogenetica clasică (cariotip clasic cu bandare G), tehnici de citogenetica moleculară (SNP-array, FISH), tehnici rapide de biologie moleculara (QF-PCR); iar pentru diagnosticul bolilor ereditare se folosesc tehnici avansate de biologie moleculară, cum ar fi tehnica PCR, Tehnica Real Time PCR sau  tehnici de secventiere (Sanger sau NGS).

    Testele genetice pot fi teste diagnostice, care stabilesc cu certitudine cauza genetică a unei boli, sau teste de screening – teste care încadrează persoana într-o grupă de risc pentru o anumită boala genetică și care trebuie apoi urmate de alte teste diagnostice pentru confirmarea bolii.

    Când și cui se recomandă testele genetice? Ce teste genetice se recomandă înainte de sarcină și în timpul sarcinii?

    Dr Mariela Militaru: În perioada prenatală, femeia însărcinată poate efectua teste genetice de screening sau teste genetice diagnostice. Începând cu saptamana a 10 de sarcina, se recomanda testarea de screening de tip NIPT (testare prenatală noninvazivă – cum ar fi testul HARMONY sau PANORAMA) din sângele mamei. Acest tip de test de screening evaluează riscul femeii de a avea un făt cu anomalii cromozomiale numerice (testul clasic).

    Exista și teste mai complexe, care pot evalua și riscul de anomalii cromozomiale structurale sau riscul de apariție a anumitor boli ereditare moștenite sau de novo (aparute spontan). În situația în care rezultatul indică un risc crescut pentru o anumită boală, se vor indica și se vor efectua teste genetice suplimentare pentru stabilirea diagnosticului de certitudine, în funcție de fiecare caz în parte. Trebuie să știm că aceste teste de screening din primul trimestru de sarcină au o sensibilitate de peste 99% pentru bolile cromozomiale.

    Ideal ar fi ca tot în primul trimestru de sarcină, gravida să poată beneficia și de teste de screening pentru anumite boli genetice grave cu transmitere recesivă, cum ar fi amiotrofia spinală, fibroza chistică sau surditatea. Astfel, printr-o simplă recoltare de sange, gravida poate afla daca este purtatoare sănătoasă pentru aceste boli genetice. În situația în care se dovedește acest lucru, obligatoriu trebuie efectuat acest test de screening și partenerului de viață. Daca rezultatul este pozitiv pentru acesta, se recomandă consiliere genetică și, după caz, teste genetice diagnostice specifice fetale, deoarece riscul de apariție a unei boli genetice în cazul unor parinți clinic sănătoși, dar purtatori de mutatii  genetice recesive este de 25%. Aceste tipuri de teste screening se pot efectua și înainte ca femeia să fie însărcinată.

    Se recomandă și testele de screening pentru trombofiliile ereditare, și anume factorul V leiden, factor II, MTHFR 677 si 1298, utile în a identifica femeile la risc de a pierde sarcini din cauza predispozitiei genetice la tulburari de coagulare sau de a avea copii cu defecte de tub neural.

    În funcție de istoricul familial sau în cazul realizării unei proceduri de FIV, se pot indica și alte tipuri de teste genetice. Un exemplu este un test screening complex – Genescreen care evaluează starea de purtător sănătos a parinților pentru mutații genetice recesive implicate în peste 700 de boli genetice autosomal recesive sau transmise prin cromozomul X, boli mai frecvent întâlnite în populația europeană. În cazul in care cei doi parteneri sunt purtători de mutații recesive, există o probabilitate de 25% de a avea copii cu boli genetice recesive grave.

    În situația în care se efectuează FIV, se poate opta pentru diagnostic genetic la nivelul embrionilor înainte de implantarea lor în uterul mamei.

    În cazul cuplurilor cu probleme de fertilitate (avorturi spontane sau sterilitate) se recomandă testare citogenetică a celor 2 parteneri, adică așa numitul cariotip de cuplu.

    Când se recurge la amniocenteză și la biopsia de vilozități coriale?

    Dr Mariela Militaru: Testele diagnostice de confirmare se efectuează din celule fetale provenite fie prin biopsie de vilozități coriale, fie din lichidul amniotic extras prin amniocenteză. În situația în care se confirma prezența unei boli cromozomiale, obligatoriu părinții trebuie să beneficieze de consiliere genetică. Apoi, vor decide dacă doresc sau nu întreruperea evoluției sarcinii pe motive medicale. În asemenea situații, cazul este analizat de către o comisie muldisciplinară (ginecolog, genetician, psiholog și uneori neonatolog) și apoi se va decide oportunitatea întreruperii sarcinii dacă parinții doresc.

    Pentru femeile însărcinate, se pot indica teste genetice în scop diagnostic din vilozitați coriale sau lichid amniotic, în urmatoarele situații:

    • Pacienta are indicație pentru dublu test sau triplu test, cu risc crescut pentru boli cromozomiale;
    • Vârsta mamei este peste 35 de ani;
    • Pacienta are indicație pentru NIPT, cu risc crescut pentru boli cromozomiale;
    • Unul dintre părinți este purtator al unei anomalii cromozomiale echilibrate (inversii,translocații);
    • Exista istoric familial de boli cromozomiale sau genetice;
    • Există malformații fetale descoperite ecografic sau anomalii ale lichidului amniotic.

    CITEȘTE ȘI: Sarcină cu risc crescut. Complicații care impun monitorizare minuțioasă și o atitudine specială de-a lungul sarcinii

    Ce depistează testul Panorama și testul Harmony?

    Dr Mariela Militaru: Testul Harmony este o metodă sigură, non-invazivă, de a afla ce probabilitate exista ca cel mic să dezvolte anumite sindroame genetice grave. Testul se realizează pe baza unei mostre de sange prelevată de la mamă, ca în cazul analizelor obișnuite, fără risc pentru sarcină.

    Un beneficiu major al testarii este acela ca se poate face foarte devreme, începând cu a 10-a săptămână de sarcină și va spune inclusiv sexul copilului înainte ca ecograful să îl poată depista, acoperind o paleta larga de sindroame: Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter.

    Testul este precis, cu o rata de detectie de 99 din 100, iar rezultatele sunt eliberate rapid.

    Ce se poate face dacă fătul a fost diagnosticat cu o malformație cromozomială în primul sau al doilea trimestru de sarcină? Cum poate fi ajutat fătul?

    Dr Mariela Militaru: În cazul unui rezultat nefavorabil în urma testelor genetice efectuate la fât, recomandarea fermă este de a beneficia de o ședință de consiliere genetică, în care li se vor explica parinților implicațiile medicale pe termen scurt și pe termen lung (după naștere) în ceea ce privește boala depistată prenatal.

    In cazul bolilor cromozomiale comune cum ar fi trisomia 21, trisomia 13 sau trisomia 18, nu există tratament specific de corecție, însă bolile cromozomilor de sex pot beneficia de tratament specific după naștere. În plus, o serie de boli genetice grave, cum ar fi amiotrofia spinală, fenilcetonuria sau fibroza chistică pot avea tratamente ce pot îmbunătăți calitatea vieții.

    Bolile cromozomiale severe duc, de obicei, la oprirea în evoluție a sarcinii, îndeosebi în primul trimestru.

    Ce depistează GeneScreen?

    Dr Mariela Militaru: Testul GeneScreen permite testarea a peste 700 de boli ereditare, cu impact clinic major, ce pot cauza probleme grave de sănătate. Printre aceste afecțiuni se numără fibroza chistică, anemia cu celule grase, talasemia și surditatea ereditara, erori înnăscute de metabolism, distrofii musculare recesive, boala polichistica renala, unele forme de epilepsie, retardul mental recesiv etc.

    GeneScreen este un test avansat de screening pentru purtătorii sănătoși, care identifică cuplurile cu risc de a transmite gena purtătoare de mutație copiilor lor. Concret, arată dacă persoana testată este purtătoare a unei mutații genetice. Există posibilitatea ca o persoană, deși este sănătoasă, să poarte o anumită mutație genetică ce poate fi transmisă copiilor și poate determina o boală genetică la aceștia. În situația în care ambii părinți sunt purtători ai aceleiași mutații, posibilitatea ca fătul să fie afectat este de 25%.

    Există teste genetice care depistează dermatita atopică sau alte probleme ale pielii?

    Dr Mariela Militaru: Nu există teste genetice pentru identificarea dermatitei atopice, dar se pot indica anumite teste genetice pentru identificarea unor boli severe de la nivelul pielii, cum ar epidermolizele buloase sau xeroderma pigmentosum.

    CITEȘTE ȘI: Celulele stem. Ce boli se pot vindeca cu ajutorul celulelor stem recoltate la naștere?

    Evoluţia geneticii face ca în anumite boli extrem de grave, cum este cancerul, medicii să poate identifica tratamentul care trebuie aplicat unui pacient în funcţie de caracteristicile sale genetice: este vorba despre terapiile ţintite. Tot pe tema testelor genetice recomandate femeilor însărcinate vorbeste Dr Mariela Militaru în interviul de mai jos.

    MULTUMESC CĂ AI CITIT PÂNĂ LA FINAL!

    DĂ-NE LIKE ȘI DISTRIBUIE ARTICOLUL CA SĂ AFLE ȘI ALȚI PĂRINȚI!

    CREȘTEM ÎMPREUNĂ!

    IMPORTANT: Informatiile din acest articol sunt niste recomandari cu caracter facultativ si informativ, care nu inlocuiesc indicatiile date de medicul pediatru care urmareste evolutia copilului tau. Cunoscand aspectele individuale ale dezvoltarii copilului, acesta ar fi cel mai in masura sa iti ofere sfaturi specifice.

    Autor: Echipa ClubulBebelusilor - redactor, Toate drepturile rezervate Clubulbebelusilor.ro (c) 2022

    Data publicare: martie 29, 2021 12:42 pm | Data modificare: iunie 4, 2021 5:32 pm

    Articol anterior: « Bebelușul alăptat și diversificarea. Când și cu ce să începi. La ce să te aștepți
    Articolul urmator: Colicile bebelușului. Cum îi poți alina durerile de burtică »

    Citeste si :

    anestezia la naștere naturala si cezariana
    Consultul preanestezic și anestezia la naștere. Tipurile de anestezii pentru nașterea naturală și cezariană
    Ce este un consult preanestezic? Cum va alege viitoare mămică anestezia care i se potrivește? Ce se întâmplă dacă nașterea […]
    nou nascut la termen nastere regina maria
    Bebe s-a născut! Nevoile bebelușului născut la termen în primele ore și zile după naștere
    Prin ce examinări trece un nou-născut la termen imediat după naștere? Scorul Apgar și starea de sănătate ulterioară a copilului […]
    Dr. Hadi Rahimian: chirurgul care dă șanse la viață bebelușilor nenăscuți încă
    Avea specializare obstetrică-ginecologie când a fost martor la decesul unui făt care avea nevoie de o operație intrauterină pe care […]
    preeclamsie test combinat
    TESTUL COMBINAT, analiza care îți calculează riscul de a face PREECLAMSIE
    Între testele realizate pe parcursul celor 9 luni, screening-ul prenatal din trimestrul 1 de sarcină (căruia i se mai spune […]
    nastere naturala sau cezariana regina maria
    Naștere naturală sau cezariană? Află cum te pregătești!
    De ce le este teamă femeilor de nașterea naturală? Ce influențează durerea în travaliu? Când este recomandată operația de cezariană? […]
    travaliu fara dureri nastere regina maria
    Travaliu fără dureri? Da, se poate!
    Ce metode de calmare/calmante putem folosi când încep durerile travaliului? Ce tehnici de calmare a durerii pot cere mamele în […]

    Bara principală

    Calculator
    Ovulatie
    Calculator
    Nastere
    Calculator
    Greutate Sarcina
    Nume
    Copii
    Nume
    Norocos
    Calculator
    Culoare Ochi
    Calculator
    Ovulatie
    Calculator
    Nastere
    Calculator
    Greutate Sarcina
    Nume
    Copii
    Nume
    Norocos
    Calculator
    Culoare Ochi
    Nume copii
    Alăptarea
    Diversificarea
    Rețete copii
    Familie și copii
    • Cuvintele unui doctor când s-a născut fetița mea: „Nu i-o arătați, că nu merită s-o vadă!“
      Cuvintele unui doctor când s-a născut fetița mea: „Nu i-o arătați, că nu merită s-o vadă!“
    • Pe vremea noastră, nu exista depresie după naștere. Ne luam copilul și mergeam frumușel acasă unde ne ocupam de tot
      Pe vremea noastră, nu exista depresie după naștere. Ne luam copilul și mergeam frumușel acasă unde ne ocupam de tot
    • Cezariana la spitalul Malaxa versus naștere cu moașa pe canapea în propria sufragerie, deși plăteam cea mai scumpă asigurare medicală în altă țară
      Cezariana la spitalul Malaxa versus naștere cu moașa pe canapea în propria sufragerie, deși plăteam cea mai scumpă asigurare medicală în altă țară
    • Dragă mamă-soacră, îți mulțumesc pentru felul în care ai reușit să-l crești pe fiul tău, un fiu care gândește, trăiește și iubește cu toată ființa lui
      Dragă mamă-soacră, îți mulțumesc pentru felul în care ai reușit să-l crești pe fiul tău, un fiu care gândește, trăiește și iubește cu toată ființa lui
    • ȘCOALA somnului pentru bebeluși | Cum creezi o RUTINĂ a somnului după metode BLÂNDE
      ȘCOALA somnului pentru bebeluși | Cum creezi o RUTINĂ a somnului după metode BLÂNDE
    Calitatea informatiilor este pe primul loc deoarece cei mici sunt pe primul loc.

    Footer

    Despre noi

    Clubulbebelusilor.ro este, din 2011, una din cele mai importante resurse online pentru părinții din România. Ce găsești la noi? Tot ce ai nevoie!

    Aspirantele la statutul de mamă, viitoarele, proaspetele și actualele mame pot găsi articole de actualitate despre sarcină, naștere, îngrijirea nou-născutului și a sugarului, evoluția normala a bebelușului, alăptare, diversificare, alimentație sănătoasă, activități educative în cadrul familiei dar și multe articole de parenting modern, educație empatică și respect reciproc. 

    citeste aici mai multe despre noi

    Informatii

    • Termeni si conditii
    • Confidentialitate
    • Cookies
    • Contact
    • Calculatoare
      • Calculator Sarcina
      • Calculator Ovulatie
      • Calculator Greutate Sarcina
      • Calculator Nume Norocos
    • Sarcina
      • Simptome sarcina
      • Alimentatie sarcina
      • Sarcina pe saptamani
      • Trimestre sarcina
      • Nume copii
    • Pregatire Nastere
      • Despre travaliu
      • Bagaj maternitate
      • Nastere naturala
      • Cezariana
      • Ora magica
      • Lauzia
    • Bebelusii
      • Nou nascut
      • Puseuri crestere
      • Bebe pe luni
      • Primul an
      • Colici
      • Bebe plange
      • Botezul
      • Somn bebe
      • Dintii de lapte
    • Alimentatie
      • Bebelusi alaptati
      • Hranirea cu lapte praf
      • Diversificarea clasica
      • Autodiversificarea BLW
      • Retete bebe
      • Alimentatie sanatoasa
      • Vitamina D
      • Intarcarea

    Categorii

    • Sarcina
    • Nasterea
    • Bebelusul
    • Alaptarea
    • Diversificarea
    • Retete bebelusi
    • Mama
    • 1-3 ani
    • 3-6 ANI
    • Stiri pentru parinti

    Parteneri

    desprecopii.com
    depositphotos.com

    Setari politica cookies

    Informatiile de pe site-ul Clubulbebelusilor.ro au caracter informativ si nu inlocuiesc recomandarile date de medicii specialisti.

    Copyright © 2023 · Clubul Bebelusilor · Toate drepturile rezervate.

    MENIU
    • Utile pentru PĂRINȚI
    • Ghidul Mamelor
    • Sarcina
      • Sarcina pe săptămâni
      • Sarcina pe Luni
      • Calculator Sarcina si Nastere
      • Nume de copii
      • Lista nume baieti si fete
      • Nume norocos copii
      • Semne sarcina
      • Despre sarcina
      • Alimentația în sarcină
      • Calculator Greutate Sarcina
      • Trimestre de sarcină
      • Infectii la gravide
      • Analize prenatale
      • Complicatii in sarcina
      • Ingrijirea gravidei
      • Sexul copilului
      • Calculator culoare ochi bebe
      • Calculator Ovulatie – Perioada Fertila
      • Conceptia si fertilitatea
      • Infertilitatea
      • Tratarea infertilitatii
      • Preconceptia
    • Nasterea
      • Povești de Naștere
      • Sarcina pe Luni
      • Bagajul de maternitate
      • Pregătirea nașterii
      • Travaliul
      • Nașterea prematură
      • Nașterea naturală
      • Nașterea prin cezariană
      • Nașterea la Regina Maria
      • Recuperarea după naștere
      • Nou Născutul
      • Jurnal de sarcină
    • Bebelusul
      • Primul An pe săptămâni
      • Nou Născutul
      • Bebelușul pe luni
      • Puseuri de Creștere
      • Botezul ortodox
      • Alimentatia bebelusului
      • Febra la copii
      • Sănătatea bebelușului
      • Răceala la copii
      • Colici la Bebeluși
      • Dezvoltare bebeluși
      • Vacanta cu bebe
      • Totul despre bebeluși
      • Dinții de lapte
      • Ingrijirea bebelușului
      • Dermatita atopica la bebeluși
      • Protecția solară la copii
      • Trusa de urgență de acasă
      • Somnul bebelușului
      • Plansul bebelusului
      • Purtarea bebelusului
      • Despre Vaccinuri
      • Jucarii bebelusi
      • Hranirea cu lapte praf
      • Pentru bebelusi
      • Primele 1000 de zile
      • Filmulete bebelusi
    • Scutecul Bambo Nature
    • Alaptarea
      • Sprijin pentru alăptare
      • Poveștile mamelor în alăptare
      • Bebeluși alăptați
      • Despre laptele matern
      • Alăptarea la început
      • Probleme in alaptare
      • Alimentația în alăptare
      • 10 pasi catre o Alaptare cu Succes
      • Înțărcarea bebelușului
    • Diversificarea
      • Diversificarea naturală (BLW)
      • Diversificarea clasică la bebeluși
      • Piureuri pentru bebeluși
      • Apa pentru bebeluși și copii
      • Retete diversificare
      • Fructele la bebelusi
      • Legumele la bebelusi
      • Cerealele la bebelusi
    • Introducerea Proteinelor
    • Retete bebelusi
      • Retete diversificare 6-12 luni
      • Piureuri pentru bebeluși
      • Retete copii 1 an
      • Retete 1-3 ani
      • Biscuiti de casa copii
      • Retete fara foc (raw)
      • Deserturi copii
      • Retete diverse
      • Retete in timpul sarcinii
      • Retete de Sarbatori
      • Retete cu Babycook
      • Retete Pap Tot
    • Burtici Fericite
    • 1-3 ani
      • Alimentatie copii
      • Imunitate copii
      • Dezvoltare copii 1-3 ani
      • Ingrijirea copilului mic
      • Activitati educative
      • Sanatate copii
      • Alergii la copii
      • Boli contagioase
      • Siguranta copilului
      • Trecerea la olita
      • Dezvoltarea limbajului
      • Prima zi de gradinita
      • Cresa, gradinita, bona
    • 3-6 ANI
      • Alimentatie sanatoasa
      • Obezitatea la copii
      • Comportament
      • Povesti pentru copii
      • Lectura de seara
      • Unde mergem cu copiii
      • Rugaciuni copii
      • Poezii romanesti
      • Cantece pentru copii
      • GRIPA la copii
      • Homeopatia in sezonul rece
      • Colinde de Craciun
      • Sarbatorile de Iarna
      • Activitati de Paste Copii
      • Evenimente
      • Actiuni umanitare
      • Concursuri
    • Mama
      • Familie si Copii
      • Atașamentul securizant (AP)
      • Educatie copii
      • Sanatate in bucatarie
      • Ghidul legislativ al gravidei
      • Viata de cuplu
      • Îmbrățișările HUGGIES
      • Mame care ne inspira
      • Stiri
      • Parinti celebri
    • Facebook Clubul Bebelusilor