Anatomia Sindromului Down. Ce trebuie să știi despre Trisomia 21 la viitorul bebeluș

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o afecțiune în care un copil se naște cu un surplus genetic al cromozomului 21 – de unde și celălalt nume al acestei afecțiuni – Trisomia 21, condiție care provoacă întârzieri și dizabilități de dezvoltare fizică și mentală. Multe dintre dizabilități sunt pe tot parcursul vieții și de asemenea, pot scurta speranța de viață. Cu toate acestea, persoanele cu Sindrom Down pot duce o viață sănătoasă și satisfăcătoare. Progresele medicale recente, precum și sprijinul comunității și instituțional pentru persoanele cu Down și familiile lor, oferă multe oportunități pentru a ajuta la depășirea provocărilor acestei afecțiuni.

Care este cauza Sindromului Down?

În mod normal, în momentul concepției, un bebeluș moștenește informațiile genetice de la părinți sub forma a 46 de cromozomi: 23 de la mamă și 23 de la tată. În majoritatea cazurilor de Sindrom Down, un copil primește un cromozom suplimentar rezultând un total de 47 de cromozomi în loc de 46. Acest material genetic suplimentar cauzează trăsăturile fizice și întârzierile de dezvoltare.
Deși nimeni nu știe cu siguranță de ce are loc această suplimentare cromozomială și nu există nicio modalitate de a preveni eroarea cromozomială care o provoacă, oamenii de știință știu că femeile de 35 de ani și cele peste au un risc semnificativ mai mare de a avea un copil cu această afecțiune. La 30 de ani, de exemplu, o femeie are aproximativ o șansă din 1000 de a concepe un copil cu Sindrom Down. Aceste cote cresc la aproximativ 1 din 400 până la vârsta de 35 de ani. Până la 40 de ani riscul crește la aproximativ 1 din 100.

Tipuri de Sindrom Down

Trisomia 21 înseamnă că există o copie suplimentară a cromozomului 21 în fiecare celulă. Aceasta este cea mai frecventă formă a sindromului.
Mozaicismul apare atunci când un copil se naște cu un cromozom suplimentar în unele, dar nu în toate celulele. Persoanele cu Down mozaic tind să aibă mai puține semne caracteristice decât cele cu Trisomie 21.
Translocare – în acest tip de Sindrom Down, copiii au doar o parte suplimentară a cromozomului 21. Există 46 de cromozomi în total. Cu toate acestea, una dintre ele are atașată o bucată suplimentară de cromozom 21.

Copilul meu va avea sindrom Down?

Anumiți părinți au o probabilitate mai mare să nască un copil cu sindrom Down. Potrivit unor studii, mamele cu vârsta de 35 de ani și peste au o probabilitate mai mare să aibă un copil cu Sindrom Down decât mamele mai tinere. Probabilitatea crește cu cât mama este mai în vârstă. Cercetările arată că și vârsta paternă are o influență. Un studiu din 2003 a constatat că tații peste 40 de ani aveau șanse de două ori mai mari să aibă un copil cu Down la care se adaugă și antecedentele familiale. Este important să ne amintim că niciunul dintre acești factori nu înseamnă că veți avea cu siguranță un copil cu sindrom Down.
CITEȘTE ȘI: Voi naște un copil cu sindrom Down!

Care este anatomia Sindromului Down?

Deși probabilitatea de a purta un copil cu Sindrom Down poate fi estimată prin screening în timpul sarcinii, nu veți experimenta niciun simptom al purtării unui copil cu această afecțiune genetică.
La naștere, bebelușii cu Down au de obicei anumite semne caracteristice:
⦁ trăsături faciale aplatizate
⦁ capul și urechile mici și jos inserate, gât scurt
⦁ limba și palatul (cerul gurii) anormale/bombate
⦁ tonus muscular slab
⦁ staura mică
⦁ linia Simian – un singur pliu la nivel palmar
⦁ pete Brushfield situate pe iris de obicei la cei care au ochii mai închiși la culoare, dar care nu afectează vederea.

Bebelușii ating de obicei tiparele de creștere și dezvoltare: statul în șezut, statul în picioare, mersul și vorbitul – mai tardiv decât ceilalți copii care nu prezintă această afecțiune, fiind necesare ședințe la logoterapeut. Persoanele cu Sindrom Down au de obicei, un anumit grad de dizabilitate a dezvoltării, dar adesea este ușoară până la moderată, copilul afectat se va dezvoltă mai lent decât unul fără această afecțiune. Întârzierile în dezvoltarea mentală și socială pot însemna că micuțul ar putea avea:
⦁ comportament impulsiv
⦁ judecată slabă
⦁ deficit de atenție
⦁ capacitate școlară redusă

Complicațiile medicale care însoțesc adesea Trisomia 21:
⦁ defecte cardiace congenitale
⦁ pierderea auzului
⦁ viziune slabă
⦁ cataractă
⦁ constipație cronică
⦁ apnee în somn (respirație întreruptă în timpul somnului)
⦁ demență (probleme de gândire și memorie)
⦁ hipotiroidism (funcție tiroidiană scăzută)
⦁ obezitate
⦁ eruperea târzie a dinților, cauzând probleme de masticație
⦁ Boală Alzheimer mai târziu în viață

Persoanele cu Sindrom Down sunt, de asemenea, mai predispuse la infecție, organismul având o imunitate precare se va lupta cu infecții respiratorii, infecții ale tractului urinar și infecții ale pielii.
CITEȘTE ȘI: Sarcină cu risc crescut. Complicații care impun monitorizare minuțioasă și o atitudine specială de-a lungul sarcinii

Depistarea Sindromului Down în timpul sarcinii

Screeningul pentru Sindromul Down trebuie apreciat că și o componentă de rutină a îngrijirii prenatale. Dacă sunteți o femeie de peste 35 de ani, tatăl bebelușului are peste 40 de ani sau există antecedente familiale de Sindrom Down, este indicată o evaluare a riscului care ar putea asocia fătul cu această afecțiune genetică. Ecografia poate depista semne ale Sindromului Down în primul trimestru de sarcină, aceasta sugerând o imagine ecografică care arată o proeminență mai mare decât în mod normal în partea posterioară a gâtului fătului și prin intermediul căreia se va estima distanța dintre oasele gâtului și suprafața pielii.

Triplu test determina valoarea din următoarele substanțe din sângele mamei care în funcție de prezența mai crescută sau scăzută se vor putea identifica anumite anomalii genetice, printre care și Down : alfa –fetoproteina (AFP), gonadotropina corionica umană (hCG), estriol (uE3). Cvadruplu test al serului mamei cuprinde toate investigațiile de până acum (ecografie și triplu test) la care se mai adaugă și inhibină A – o proteină produsă de copil și de placentă care în funcție de volori se poate pune diagnosticul pozitiv sau negativ. O metodă de screening care poate fi accesată este hCG – gonadotropina corionica umană și proteina A plasmatică la care se asociază și ecografia; monitorizare care s-a dovedit foarte avantajoasă chiar în perioada timpurie a sarcinii.

Medicul poate solicita teste suplimentare pentru a detecta Sindromul Down al copilului:

Amniocenteza este o procedură prin care medicul ia un eșantion de lichid amniotic pentru a examina numărul de cromozomi pe care îl are copilul . Testul se face de obicei după săptămâna 15 de sarcină.
Biopsia villusului corionic (CVS) este un test prin intermediul căruia se vor analiză cromozomii fetali prin prelevarea unor celule din placentă. Acest test se face între a 9-a și a 14-a săptămână de sarcină.
Prelevarea de sânge ombilical percutanat (PUBS sau cordocenteza) se definește că fiind prelevarea de sânge din cordonul ombilical și care se va examina pentru a detecta defecte cromozomiale. Se face după a 18-a săptămână de sarcină, având un risc mai mare de avort spontan, deci este efectuat numai dacă toate celelalte teste sunt incerte.

Există tratament pentru Sindromul Down?

Nu există niciun remediu pentru Trisomia 21, dar există o mare varietate de programe de sprijin și educație care pot ajuta atât persoanele cu această afecțiune, cât și familiile lor. Programele disponibile încep cu intervenții în copilărie prin intermediul cărora profesorii și terapeuții vor ajuta copiii să își dezvolte anumite abilități senzoriale, de limbaj sau ca și suport pentru părinți. Durata de viață a persoanelor cu sindrom Down s-a îmbunătățit în ultimele decenii, speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Down a atins în medie vârsta de 50 – 60 ani.

Dacă creșteți un copil cu Down, veți avea nevoie de o relație strânsă cu specialiștii din domeniul medical care înțeleg provocările unice ale afecțiunii. Persoanele cu acesta condiție duc o viață mai lungă și mai bogată acum mai mult ca oricând. Deși adesea se pot confrunta cu un set unic de provocări, pot depăși și aceste obstacole și pot evolua. Construirea unei rețele puternice de sprijin de profesioniști cu experiență și înțelegerea familiei și a prietenilor este crucială pentru succesul persoanelor cu sindrom Down și al familiilor acestora.
Să nu uităm însă că în fiecare părinte al unui copil cu Sindrom Down se ascunde o putere și o ambiție imensă care poate străpunge orice obstacol și stigmă socială, înțelegând că singurele lucruri pe care trebuie să le ofere acestor copii speciali sunt „rădăcinile și aripile”.
CITEȘTE ȘI: Teste genetice în sarcină de care orice gravidă ar trebui să știe