Sindromul Tourette

O dereglare neurologică, caracterizată prin mișcări repetitive, stereotipizate, involuntare, numite ticuri, însoțite de vocalizări. Așa este definită medical boala care își face prima oară simțită prezența în copilărie, cu debutul mediu între 3 și 9 ani.

Sindromul Tourette afectează persoanele din toate grupele etnice, bărbații fiind mai predispuși decât femeile, iar băieții decât fetițele. Cu toate că sindromul Tourette poate fi o afecțiune cronică cu simptome care durează o viață, majoritatea bolnavilor traversează cele mai grave etape ale ticului lor în adolescența timpurie, cu ameliorări în adolescența târzie ce se continuă până la vârsta adultă.

Sindromul Tourette – Care sunt simptomele?

Ticurile sunt simptomele prin care se face simțită această afecțiune. Însă și acestea sunt fie simple, fie complexe.

Cele simple se caracterizează prin mișcări bruște, scurte, repetitive, care implică un număr limitat de grupe musculare. Unele dintre cele mai frecvente ticuri simple includ mișcări ale ochilor (clipirea, de exemplu), grimasele faciale, ridicarea umerilor și scuturarea capului. Vocalizele simple reprezintă, cel mai adesea, tușitul, sâsâitul, plescăitul sau grohăielile.

Ticurile complexe reprezintă modele distincte, coordonate de mișcări care implică mai multe grupe musculare. Acestea pot fi simple grimase faciale, trecând prin răsuciri repetitive ale capului, până la imitarea unor sunete, lovirea sau automutilarea. Acestea sunt, de regulă, însoțite cel mai probabil de coprolalie (rostirea cuvintelor obscene) sau echolalia (repetarea cuvintelor spuse de alții). Apariția acestor ticuri este, de regulă, precedată de un indiciu sau o senzație care poate fi considerată premonitorie.

De asemenea, apariția acestor mișcări involuntare pot avea ca moment declanșator stările de anxietate sau emoționale, iar anumite experiențe fizice pot declanșa sau agrava ticurile (de exemplu, gulerele strâmte sau sunete produse de alte persoane). Ticurile nu dispar în timpul somnului, dar sunt, adesea, diminuate semnificativ.

Sindromul Tourette – Cum evoluează boala?

În timp, ticurile apar și dispar, variind în funcție de tipul, frecvența, locația și gravitatea lor. La început, par să cuprindă mușchii din zona capului și a gâtului, pentru ca mai apoi să se întindă și să cuprindă mușchii trunchiului și pe cei ai membrelor. Ticurile motorii preced, în general, dezvoltarea ticurilor vocale, iar cele simple, pe cele complexe.

Severitatea simptomelor pare să aibă ca punct culminant perioada dinaintea vârstei de mijloc a adolescenței și vârsta adultă.

Se pot controla aceste ticuri?

Unele persoane reușesc să țină în frâu începutul ticurilor, însă întârzirea manifestării acestora va duce, mai devreme sau mai târziu, la manifestarea incontrolabilă a acestora, pentru ca starea de tensiunea să fie depășită.

Sindromul Tourette – Ce cauzează această boală?

Astăzi se știe, fără nicio greșeală, că sindromul Tourette este o afecțiune genetică și biologică. Dar nu se cunosc exact genele implicate. La fel cum, tot necunoscută este și cauza care determină apariția acestei afecțiuni… nu se știe cu exactitate.

Pare să fie vorba despre o tulburare de dezvoltare care are legătură cu deficitul de dopamină transportată în creier. Acest fapt s-a evidențiat și în urma unor tratamente cu medicamente neuroleptice, care s-au dovedit eficiente în scăderea frecvenței și intensității ticurilor.

Ce tulburări pot fi asociate cu sindromul Tourette?

Multe persoane diagnosticate cu sindromul Tourette experimentează probleme neuro-comportamentale suplimentare, care cauzează adesea mai multe probleme în afara ticurilor. Acestea includ deficitul de atenție (ADHD), probleme cu cititul, scrierea și aritmetica, simptome obsesiv-compulsive. De exemplu, îngrijorarea privind murdăria și germenii poate fi asociată cu spălarea repetată a mâinilor, preocupările legate de rău, întâmplările care nu pot fi evitate se pot asocia cu comportamente ritualice, cum ar fi numărarea, repetarea, ordonarea și aranjarea.

Cum este diagosticat sindromul Tourette?

Sindromul Tourette este diagnosticat după ce medicii vor verifica timp de un an dacă pacientul are atât ticuri motorii, cât și vocale. Ticurile simple sunt, din păcate, adesea diagnosticate greșit de către medicii de familie sau de alți specialiști decât neurologi.

Nu există teste de sânge, de laborator sau de imagistică pentru stabilirea acestui diagnostic. În anumite condiții, pot fi utilizate studii neuroimagistice, cum ar fi rezonanța magnetică (RMN) sau tomografia computerizată ()CT, electroencefalograme (EEG) sau anumite teste de sânge dar folosite doar pentru a exclude alte afecțiuni care ar putea fi confundate cu sindromul Tourette.

Nu este ușor de diagnosticat această afecțiune. Pentru cei care nu sunt familiarizați cu simptomele acestei boli, ticurile ușoare și moderate pot fi considerate inconsecvente și, de multe ori, sunt puse pe seama unei faze de dezvoltare sau sunt considerate ca fiind rezultatul unei alte afecțiuni. De exemplu, clipitul repetat al ochilor este pus pe seama alergiilor de sezon. Coprolalia și echolalia sunt considerate, mai degrabă, deviații comportamentale puse pe seama răzvrătirii unei vârste anume.

Cum se tratează sindromul Tourette?

De regulă, se recomandă doar medicamente care calmează crizele de ticuri și doar în cazul în care acestea interferează cu buna funcționare a individului. Medicamentele neuroleptice (folosite pentru a trata tulburările psihotice și nonpsihotice) sunt cele mai consecvent utilizate medicamente pentru suprimarea ticurilor.

Un medicament universal pentru toți cei care suferă de acest sindrom nu există, din păcate. Și nici unul care să elimine complet simptomele. În plus, toate medicamentele au efecte secundare (cele mai des întâlnite efecte secundare includ sedarea, creșterea în greutate și atenuarea cognitivă, tremor, reacții distonice, mișcări asemănătoare celor de Parkinson).