Factorul V Leiden este o tulburare genetică destul de des întâlnită, caracterizată prin șanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sânge de obicei la nivelul venelor.
Când un vas de sânge este lezat, sângerăm. În mod normal, în scurtă vreme, sângerarea se oprește datorită unei proprietăți în care sângele formează un cheag (tromb) care aderă de vas și oprește hemoragia. Trombul acesta este rezultatul unui proces complex de coagulare în care sunt implicate anumite celule, proteine și enzime.
Când sângele manifestă o tendință crescută de se coagula în vase nu e normal, iar condiția aceasta poartă numele de trombofilie.
Suferinzii de trombofilie fac cheaguri fără lezarea vreunui vas de sânge, însă cheagurile formate în vase blochează curgerea sângelui. Cel mai adesea, trombii se formează la nivelul picioarelor, învinețindu-le, tumefiindu-le, provocând roșeață și disconfort. Această afecțiune se numește tromboză venoasă profundă.
Când cheagurile de sânge se desprind de la locul unde s-au format și se deplasează în alte organe vitale (plămân, inimă, creier), atunci viața este pusă în pericol. Chiar și așa, viața unui astfel de bolnav decurge fără probleme dacă urmează un tratament cu medicamente anticoagulante.
Trombofilia poate fi ereditară (când moștenești gena respectivă) sau dobândită, care apare mai târziu în viață, în urma unor probleme medicale. Cele mai frecvente tipuri de trombofilii ereditare sunt mutații ale factorului V Leiden și ale protrombinei (factorul II). Alte forme mai rare sunt deficitele anticoagulanților (proteina C și S), mutația genei MTHFR.
Trombofilia și sarcina
Multe femei gravide care au trombofilie nu vor avea complicații în sarcină. Însă, cu toate acestea, trombofilia reprezintă un risc real pentru mamă și copil. Sarcina, ca fenomen fiziologic, generează o stare de coagulare mai ridicată a sângelui. În contextul prezenței la femeia gravida a unei predispoziții spre hipercoagulare cum este cea generata de trombofilie, riscul de tromboze va crește.
Astfel, trombofilia poate contribui la apariția unor complicații în sarcină:
- avorturi spontane repetate (după săptămâna a zecea de sarcină);
- nașterea unui copil mort (trimestrul al doilea sau al treilea);
- placenta abruptio (desprinere parțială sau completă a placentei de peretele uterin, înainte de naștere);
- preeclampsie severă (creșterea presiunii arteriale și prezența unor mari cantități de proteine în urină).
Mulți specialiști cred, însă, că apariția trombilor în circulația placentară a devenit în ultima vreme explicația oferită (fără prea multe analize) pentru pierderile recurente de sarcină. Unii medici sunt de părere, însă, că prea multe sarcini pierdute au fost puse în cârca trombofiliilor, care sunt rare în ciuda frecvenței pierderilor de sarcină în România.
Specialiștii sunt de părere că numărul cazurilor de trombofilii care pun sarcinile în pericol este atât de mic, încât nu se justifică nici efectuarea investigației standard (care costă între 1 500 și 2 000 de lei) și că efectuarea analizor specifice pentru trombofilie ar trebui făcute abia după minimum trei sarcini oprite din evoluție sau trei avorturi spontane în cazul sarcinilor de peste 10 săptămâni, în cazul celor cu antecedente de tromboze venoase sau a celor cu rude de gradul I cu trombofilii.
Cum se diagnostichează trombofilia
În prezent nu există o singură analiză care să identifice toate tulburările de coagulare, astfel încât, dacă va fi nevoie, vei fi supusă unei combinații de teste de laborator.
De regulă, se ajunge aici după o primă manifestație a trombozei venoase profunde sau în urma unor simptome urâte (tulburări severe de respirație), în cazul în care cheagul de sânge ajunge în plămâni.
Persoanele care suferă de mutații ale factorului V Leiden nu manifestă simptome, în afară de semnele de tromboză. Unele cheaguri de sânge nu afectează în niciun fel organismul și dispar de la sine, altele pot însă să pună viața în pericol.
De regulă, simptomele diferă în funcție de localizarea a cheagului:
- un cheag de sânge într-o venă profundă (tromboză venoasă profundă) poate provoca durere la nivelul gambelor și a gleznelor, inflamație, eritem și senzație de căldură;
- un cheag de sânge la suprafața pielii (tromboză venoasă superficială) provoacă sensibilitate sau durere în jurul venei, eritem și căldură;
- mișcarea unui cheag spre plămâni (embolie pulmonară) produce dispnee, dureri în piept în timpul respirației, tuse cu sânge, tahicardie.
