Sindromul Down este unul dintre cele mai comune defecte la nastere. Cunoscut si sub denumirea de trisomia 21, sindromul Down poate afecta negativ calitatea vietii persoanelor care se nasc cu el. Aceasta afectiune implica intarziere in dezvoltarea fizica si psihica si este important ca orice mamica sa stie ca exista masuri care pot fi luate pentru a reduce riscul aparitiei unei sarcini in care fatul sufera de sindrom Down.
Este esential sa iei masurile necesare pentru a preveni Sindromul Down, cu atat mai mult cu cat, in cea mai mare parte, preventia acestei afectiuni se poate realiza prin intermediul testarii. Dar este la fel de important sa fie intelese si riscurile tuturor testelor la care se va supune viitoarea mamica, precum si toate optiunile pe care le are la dispozitie.
Ce este sindromul Down?
Sindromul Down este cea mai des intalnita anomalie cromozomiala care ii afecteaza pe bebelusi. Aceasta afectiune poate avea un impact destul de mare asupra vietii parintilor si a familiei, in functie de cat de severe sunt dizabilitatile cu care se va naste copilul. Toti copii care au trisomia 21 vor avea anumite dizabilitati si din pacate acest tip de probleme pot fi doar ameliorate, nu si vindecate.
Sindromul Down este o afectiune care este existenta inca din momentul conceperii fatului. Aceste este si motivul pentru care sindromul Down nu este considerat o boala. Sindromul Down este provocat de existenta unui cromozom 21 suplimentar in codul genetic al bebelusului. In mod normal, in fiecare celula a corpului uman sunt prezenti 46 de cromozomi, care dicteaza toate caractersticile noastre. 23 de cromozomi sunt mosteniti de la mama, iar 23 de la tata, dar in cazul persoanelor cu sindrom Down, exista un cromozon 21 in plus (deci un total de 47 de cromozomi).
Ce factori contribuie la cresterea riscului de Sindrom Down
Anumiti factori contribuie la cresterea riscului de aparitie a sindromului Down. Cel mai important este varsta viitoarei mamici. Cu cat femeia este mai in varsta la momentul in care concepe un copil, cu atat creste probabilitatea ca ea sa aiba un fat cu sindrom Down. Daca la 20 de ani, probabilitatea ca o femeie sa aiba un copil cu trisomia 21 este de 1 la 1.600, dupa 40 de ani ea creste la 1 din 90, iar dupa 45 la 1 din 30.
Riscul este considerat mic daca viitoarea mamica are pana in 35 de ani. Asta nu inseamna ca femeile mai tinere nu pot naste copii cu sindrom Down, ci doar ca riscul de a concepe un bebelus afectat sunt mult mai mici. Deci, incearca pe cat posibil sa nu amani momentul special in care vei deveni mamica. Daca simti ca asta iti doresti, nu e nici un moment mai potrivit decat prezentul pentru a adauga un nou membru familiei.
Un alt factor care contribuie la cresterea riscului de aparitie al sindromului Down este existenta unui antecedent de trisomie intre copiii cuplului. Daca ati mai avut un copil cu sindrom Down sau un fat cu sindrom Down, exista un risc un pic mai mare ca acest lucru sa se repete. Dar riscul creste cu numai 1%, deci nu e cazul sa va panicati, inainte de a recurge la testari mai complexe.
De asemenea, daca unul dintre parinti este purtator al genei pentru sindrom Down de tip translocatie, atunci riscul poate fi destul de mare, desi depinde foarte mult de tipul ei. Asa ca cel mai bine este ca ambii parinti sa fie testati pentru a se putea determina exact care sunt riscurile existente, dar numai in cazul in care in familia unuia a existat un istoric de sindrom Down.
Test de monitorizare sau test de diagnostic pentru Sindromul Down
Fiecare parinte isi doreste sa reduca cat mai mult riscurile si sa afle sigur daca urmeaza sa aiba un copil sanatos din toate punctele de vedere, dar trebuie sa pui intotdeauna in balanta importanta informatiei sigure cu riscurile testarii pentru diagnostic.
Testele de monitorizare (screening) nu vor oferi raspunsuri definitive. Ele se fac pentru a afla probabilitatea ca fatul sa aiba sindrom Down. Un test de monitorizare cu rezultate anormale nu inseamna ca fatul va suferi de trisomie. Daca testul de monitorizare are un rezultat pozitiv, atunci alte analize vor fi necesare pentru a stabili cu certitudine daca are aceasta afectiune.
Testele de diagnostic au rezultate sigure si ofera certitudini, dar sunt si mai periculoase pentru sarcina. Si asta pentru ca CVS si amniocenteza prezinta un risc foarte mic ca mama sa faca avort sponant in urma lor. Daca probabilitatea de a avea un copil cu Sindrom Down este destul de mare, ar fi indicat sa recurgi si la efectuarea unui test diagnostic.
Ce fel de teste de monitorizare poti face pentru Sindromul Down
Poti alege sa faci testarile chiar inainte de a ramane insarcinata. Daca alegi testarea inainte de sarcina, atunci si tie si partenerului tau vi se vor face analize pentru a vedea daca sunteti purtatori ai genei pentru sindrom Down de tip translocatie. Acest tip de testare va poate oferi informatii importante, in cazul in care in familiile voastre exista un istoric de sindrom Down. Reultatele analizelor, corelate cu testele de monitorizare de pe parcursul sarcinii vor oferi o imagine mult mai clara a ce se petrece cu fatul.
Odata ce ai ramas insarcinata, in primul trimestru al sarcinii se poate face un screening care combina mai multe teste si va oferi rezultate destul de bune. Screeningul de primul trimestru consta intr-un test de sange in care sunt verificate doua proteine care exista in corpul mamei in timpul sarcinii si se mai face analiza translucentei nucale. Analiza translucentei nucale este o ecografie, in timpul careia doctorul se va uita la un pliu in partea din spate a gatului fatului. Doctorul va verifica cat fluid exista in acest pliu si, in functie de cantitatea descoperita iti poate spune daca bebe sufera sau nu de sindrom Down. Acest screening se face intre saptamana 11 si 14 de sarcina.
Sceeeningul combinat de transucenta nucala si testul de sange din primul trimestru au o rata destul de mare de detectie: aproximativ 87%. Asta inseamna ca testul identifica corect 87% dintre bebelusii cu sindrom Down. Dar aceste teste nu iti pot spune in mod definitiv daca vei avea sau nu un bebelus cu sindrom Down. Un studiu a descoperit ca 1 din 4 bebelusi nascuti cu sindrom Down nu au fost detectati cu ajutorul screeningului. Acestea se numesc rezultate fals-negative.
Se mai poate face screeninul celor patru markere, in care sunt testate patru substante care se gasesc in mod normal in sangele, creierul, fluidul spinal si fluidul amniotic al lui bebe. Acest test se poate face intre saptamana 15 si saptamana 20 de sarcina. Sau poti opta pentru screeningul tripul, care se poate realiza intre saptamana 16 si saptamana 18, care masoara nivelul a trei substante si ia in considerare varsta mamei, greutatea ei si etnicitatea pentru a calcula riscul. Din pacate triplul test da mai des rezultate fals pozitive (adica sa arate un fat cu sindrom Down, desi fatul este sanatos).
Mai poti opta pentru o testare combinata atat in primul trimestru, cat si in cel de-al doilea. Este un tip de testare mai putin comun si nu va produce rezultate decat tarziu in sarcina, dar iti poate spune cu o siguranta mai mare daca vei avea un copil cu sindrom Down sau nu.
Testarile in trimestrul al doilea sunt mai putin eficiente decat cele efectuate in primul trimesttru al sarcinii. Si in plus, pana cand vei primi rezultatele testelor din cel de-al doilea trimestru, sarcina va fi destul de avansata. Deci e mult mai bine sa actionezi din timp si sa te programezi la toate testele de monitorizare din primul trimestru!
Testele pentru diagnosticul Sindromului Down
In cazul in care testele de screening arata un risc crescut de sindrom Down (de obicei 1 la 150, adica o mama din 150 care vor avea acest rezultat va avea un copil cu Sindrom Down), atunci se va face si un test de diagnostic. Acestea sunt mai periculoase pentru ca exista un risc ca efecuarea lor sa provoace un avort. Acest risc este destul de mic, de 1%, dar e bine sa eviti orice riscuri, mai ales daca doctorul nu a recomandat o asemenea analiza.
Amniocenteza se realizeaza dupa saptamana 15 si CVS care se efectueaza intre saptamana 9 si saptamana 14 sunt cele doua teste de diagnostic foarte cunoscute. Dupa saptamana 18 se poate face testarea prin intermediul PUBS.
Amniocenteza se realizeaza prin introducerea pana in uter a unui ac suficient de lung si colectarea a 30 de mililitri de lichid amniotic. Acest lichid contine celule eliminate de fat, iar acestea vor fi analizate pentru a detecta pana la 100 de defecte produse din cauze genetice. Testul va oferi un rezultat cu siguranta de 99,8% in cazul sindromului Down. 2% din femeile care vor face amniocenteza pot suferi un avort, o infectie sau sangerare. Dupa 2 saptamani, viitoarea mamica va primi rezultatele.
CVS este un alt tip de test de diagnostic care se va efectua prin introducerea pe cale vaginala a unui tub subtire. Doctorul va colecta o mica portiune a vilozitatilor coriale, celule care apartin tot fatului. Acestea vor fi testate si rezultatele vor fi disponibile mamicii in 7-10 zile. Si acest test prezinta riscuri, cum ar fi: pierderea sarcinii, pierdere de fluid amniotic, infectie sau sangerare.
Daca in urma testarii rezulta ca vei avea un copil care va suferi de sindrom Down, vei fi pusa in fata unei alegeri deosebit de dificile: daca sa pastrezi sarcina si sa ai un copil cu sindrom Down sau daca sa optezi pentru terminarea sarcinii. In cel de-al doilea trimestru optiunile pentru terminarea sarcinii sunt mult mai complicate decat in primul trimestru, deci nu uita sa te testezi cat mai repede.
Oricum, deciziile legate de testare iti apartin. Poti alege sa nu testezi deloc sau sa recurgi numai la anumite teste. Poti alege sa nu faci amniocenteza chiar daca in urma screeningului a rezultat un risc crescut de sarcina in care fatul sufera de Sindrom Down. Mai ales daca tu nu te simti confortabil cu riscurile pe care le implica amniocenteza. Nu te lasa presaa sa iei o decizie pentru care nu esti pregatita.
Diagnosticul la nastere al Sindromului Down
La nastere diagnosticul se pune in primul rand datorita aspectului fizic al bebelusului. Daca medicul observa trasaturi specifice sindromului Down, atunci va recomanda un test al cariotipului, pentru a fi sigur. Daca in urma acestui test se detecteaza un cromozom 21 in plus, atunci diagnosticul final este sindromul Down.
Inainte de a face teste care pot fi riscante, in timpul sarcinii, este important sa decizi daca acestea sunt necesare. Chiar daca orice mamica isi dorese sa stie cu siguranta ca va avea un copil sanatos, daca testele de screening nu arata un risc mare de sindrom Down, e mai bine sa nu te supui unor riscuri suplimentare. De asemenea, daca din convingeri morale sau religioase efectuarea unei intreruperi de sarcina nu este o optiune, e preferabil sa nu efectuati testele de diagnostic.
Daca in urma testelor de monitorizarei aflati ca veti avea un copil cu Sindrom Down, este bine sa incepeti sa va interesati imediat ce optiuni exista si ce fel de ajutor puteti primi pentru un copil cu nevoi speciale. Ar putea fi nevoie de consiliere psihologica pentru ambii parinti si va fi nevoie de pregatire de timp, pentru ca noul membru al familiei voastre sa se bucure de cele mai bue conditii cand va fi alaturi de voi!
Simptomele Sindromului Down
La fel cum nu toti copiii nascuti fara probleme de sanatate se dezvolta la fel, nci copiii cu Sindrom Down nu sunt identici. Dar in general, copiii afectati se vor dezvolta mai greu si punct de vedere fizic si psihic, comparativ cu copiii sanatosi.
Semnele fizice ale acestei conditii medicale includ: o fata plata, cu ochii oblici, un gat scurt, urechi cu o forma anormala, limba de dimensiuni mari, un cap mic, o adancitura mare in palme si degete destul de scurte, precum si pete albe in irisul ochilor.
Alte probleme care sunt mai putin vizibile includ un tonus muscular slab, cu ligamente moi si flexibilitate excesiva, iar mainile si picioarele vor ramane mai mici. De obicei acesti copii au probleme de sanatate asociate, cum ar fi probleme congenitale cu inima, probleme de auz, probleme la nivelul intestinelor, dar si probleme de vedere, cum ar fi cataracta. Mai pot fi observate disfunctii ale tiroidei, probleme la nivelul scheletului, dementa (o conditie psihica similara cu Alzheimer). Din cauza anomaliilor la nivelul sistemului imunitar, copiii cu sindrom Down au un risc mai mare de a contracta boli infectioase si s-ar putea imbolnavi mult mai des si mai grav decat copiii care nu sufera de aceasta afectiune.
Tratamentul Sindromului Down
Desi nu exista o cale de a vindeca Sindromul Down, calitatea vietii persoanelor care traiesc cu aceasta afectiune poate fi mult imbunatatita daca se intervine devreme. Cu cat va interesati mai repede de ajutor specific pentru copilul vostru cu nevoi speciale, cu atat acesta se va dezvolta mai bine si intr-un ritm mai bun.
Printre tipurile de terapii la care puteti recurge pentru a-l ajuta sa creasca intr-un ritm bun se numara terapia vorbirii, terapie fizica si terapie ocupationala. De asemenea, va puteti interesa de optiunile existente la scoli pentru copii cu nevoie speciale sau de asistenta existenta in scolile normale.
In ultima vreme, datorita intelegerii mai bune a bolii, omenii care traiesc cu Sindrom Down beneficiaza de vieti mai lungi si mai sanatoase si pot sa se implice mult mai activ in viata sociala. Multi dintre ei au locuri de munca si se bucura de toate aspectele vietii. Din pacate sindromul Down afecteaza fertilitatea: un procent destul de mic dintre femei sunt fertile si pot avea copiii, iar pana in prezent nu se cunoaste un caz in care un barbat cu sindrom Down sa fi devenit tata. Aproximativ jumatate dintre copiii nascuti din mame cu trisomie 21 vor avea la randul lor sindrom Down.
Sindrom Down – Cere ajutorul de care ai nevoie!
Sa devii parinte este oricum o sursa de stres. Atunci cand descoperi ca vei avea un copil cu sindrom Down acest lucru poate fi si mai infricosator si stresant. Dar nu este cazul sa te panichezi. Cauta persoane cu care sa discuti despre aceasta situatie. Poti sa gasesti persoane specializate in lucrul cu persoane cu dizabilitati, care sa te ajute dupa ce bebe se naste. De asemenea, iti va fi de mare ajutor sa cauti alte familii care au copii cu sindrom Down. Acestia iti pot da sfaturi pretioase despre cum sa iti ingrijesti copilul si la cine poti apela in caz de nevoie.
Tu te-ai programat la testele de monitorizare pentru sindrom Down? Stii pe cineva care are un copil cu trisomie?
