Testele Harmony și Panorama sunt teste de screening. Testele de screening sunt cele care arată cât de mare este riscul de a avea un copil cu sindrom Down și malformații de tub neural.
Testele Harmony și Panorama sunt teste prenatale, simple, non-invazive (deci fără risc pentru mamă și făt), în urma cărora se evaluează riscul de dezvoltare a unor anomalii genetice.
Dintr-o singură probă de sânge de la mamă, se pot afla informații despre trisomiile fetale (21, 18, 13) și cromozomii (X și Y), având o probabilitate de 99,7%. De aceea este un test foarte important, dar nu trebuie făcut decât dacă medicul care îți monitorizează sarcina îți recomandă.
Ce este Trisomia 21
Trisomia 21 este cauzată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 21. Este cunoscută ca sindromul Down, cea mai frecventă cauză de retard mental. Incidență: 1 la 750 de nou-născuți.
Ce este Trisomia 18
Trisomia 18 este cauzată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 18. Este cunoscută ca sindromul Edwards, fiind o cauză gravă de retard mintal. Incidență: 1 la 5 000 de nou-născuți.
Ce este Trisomia 13
Trisomia 13 este cauzată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13. Este cunoscută ca sindromul Patau și este o cauză de retard mintal grav. Incidență: 1 la 16 000 de nou-născuți.
Medicul specialist poate recomanda testarea genetică în următoarele cazuri:
- vârsta mamei este trecută de 35 de ani;
- femeia a suferit mai multe avorturi spontane;
- cuplul are deja un copil cu defect genetic;
- o rudă apropiată partenerilor suferă de o boală genetică.
În România, testul prenatal non-invaziv cuprinde cele două teste genetice de screening:Panorama și Harmony care se realizează prin recoltarea unei probe de sânge de la mamă. Acestea pot fi făcute începând cu săptămâna a noua de sarcină (testul Panorama), respectiv săptămâna a zecea de sarcină (testul Harmony).
Testul Harmony este unul dintre cele mai îndelung studiate teste de screening prenatale.
Harmony a fost validat pentru femeile cu sarcină unică, gemelară, dar și pentru sarcinile obținute prin FIV, aflate în, cel puțin, a zecea săptămână de gestație. Prin acest test nu se pot exclude toate anomaliile cromozomiale fetale, evaluând doar aneuploidiile de cromozomi 13, 18, 21, X și Y; aneuploidiile altor cromozomi nu sunt identificate.
De asemenea, în cazurile sarcinilor cu mai mult de un făt, acest test nu va putea oferi informații despre cromozomii de sex.
Testul Panorama este disponibil pentru femeile de orice vârstă sau etnie, cu vârsta sarcinii mai mare de 9 săptămâni. Nu se recomandă femeilor cu sarcină multiplă (gemeni sau tripleți), celor care au utilizat ovule de la donatoare sau celor care au efectuat un transplant medular.
Cum se efectuează aceste teste?
Testele Harmony și Panorama se realizează prin prelevarea unei probe de sânge de la gravidă. Această probă este trimisă spre analiză în SUA (în laboratoarele Ariosa Diagnostics, San Jose, California, SUA), unde se va izola ADN-ul fetal din sângele matern pentru a se identifica eventualele anomalii cromozomiale.
Ce rezultate poți obține cu testul Harmony sau Panorama?
Cu toate că aceste teste sunt foarte precise, rezultatele lor nu au rol de diagnostic și trebuie evaluate ținându-se cont și de contextul clinic și de anamneza familială. Așa cum spuneam deja, rezultatele obținute în urma efectuării acestor teste nu arată decât că există un risc de anomalii fetale pentru cromozomii analizați.
Astfel, un rezultat cu risc scăzut indică faptul ca testul a detectat un risc de 0,01% ca fătul să fie afectat de vreo malformație cromozomială în cromozomii examinați. Asta însă nu poate garanta nici că fătul este sănătos.
Un rezultat care indică risc crescut indică faptul că există o mare posibilitate ca fătul să prezinte una dintre anomaliile cromozomiale cercetate, dar nici nu indică cert acest lucru.
Există și cazuri în care acest testul poate duce la rezultate incomplete, atunci când cantitatea de ADN fetal nu este suficientă.
În timp ce testele de screening doar estimează riscul unei femei însărcinate de a avea un copil cu anomalii cromozomiale sau de tub neural, testele de diagnostic (biopsia de vilozități coriale sau amniocenteza) vin în completare, confirmând prezența unei anomalii a cromozomilor fătului. Numai că acestea din urmă, fiind invazive, prezintă anumite riscuri pentru sarcină.
