Celulele corpului uman contin informatia genetica a fiecarei persoane stocata in macromoleculele de ADN (acid dezoxiribonucleic) structurate in 46 de formatiuni denumite cromozomi, dispusi in 23 de perechi – 22 perechi de cromozomi somatici (autozomi) si 2 cromozomi determinanti ai sexului (heterozomi), XX la femei si XY la barbati.

Orice abatere de la numarul normal de cromozomi fie este incompatibila cu supravietuirea, fie duce la aparitia unor maladii genetice grave.

Care sunt cele mai frecvente anomalii genetice?

Trosomia 21 sau Sindromul Down (consta in prezenta unui cromozom 21 suplimentar).

Trisomia 18 sau Sindromul Edwards (consta in prezenta unui cromomzom 18 suplimentar).

Trisomia 13 sau Sindromul Patau (consta in prezenta unui cromozom 13 suplimentar).

Cand se realizeaza dublul si triplul test?

Dublul test se realizeaza in saptamanile 11-13 de sarcina si consta in masurarea ecografica a translucentei nucale si in dozarea din sangele matern a nivelurilor free I a "hCG (subunitatea I a hormonului gonadotrofinei corionice umane) si PAPP-A (proteina plasmatica A asociata sarcinii).

Acest test permite identificarea fetilor cu risc crescut pentru sindrom Down (trisomia 21) - nivelul seric de free I -hCG este crescut, in timp ce nivelul seric de PAPP-A este mai mic si pentru sindrom Edwards (trisomia 18) - nivelurile serice ale celor doi hormoni sunt semnificativ reduse.

Testul combinat detecteaza 91% din fetusii cu sindrom Down (cu o rata de 2.5% rezultate fals pozitive) si 97% din cei cu sindrom Edwards (cu o rata de 0.2% rezultate fals pozitive). Sindromul Down si sindromul Edwards sunt doua dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale, avand o incidenta de 1/700 si respectiv 1/6000 nou-nascuti.

Triplul Test  se realizeaza in saptamanile 14 -21 de sarcina si se bazeaza pe determinarea nivelurilor alfa-fetoproteinei (AFP), estriolului neconjugat (uE3) si a gonadotropinei corionice umane (HCG) din sangele matern.

AFP – una din primele alfa-globuline care apar in timpul dezvoltarii embrionare;

uE3 – hormonul estrogenic principal secretat de placenta in timpul sarcinii;

hCG un hormon ce se secreta in timpul sarcinii de la momentul conceptie;

Acesti markeri au valori modificate in anumite afectiuni cum ar fi: defectele de tub neural (nivelul de AFP creste foarte mult) sau anomalii cromozomiale ca trisomia 21 (creste peste limita acceptabila nivelul de HCG, iar nivelurile de AFP si uE3 sunt mai scazute decat media) si trisomia 18 (nivelurile celor trei markeri serici sunt mult scazute fata de minimul acceptat).

In defectele de tub neural, cum ar fi spina bifida sau anencefalie creste foarte mult nivelul AFP.

In sindromul Down, nivelul hCG creste peste limita acceptata iar nivelurile de AFP si uE3 sunt mai scazute decat media.

In sindromul Edwards, nivelul celor trei markeri serici, AFP, uE3 si hCG, este scazut fata de minumul acceptat.

Cum se interpreteaza rezultatele?

Fiind o metoda de screening, valorile obtinute au doar valoare orientativa pentru diagnostic. Aceasta inseamna ca nu iti pot oferi un diagnostic cert de “da”  sau “nu”.

Datele cantitative obtinute sunt introduse intr-un soft special alaturi de o serie de informatii despre gravida si sarcina respectiva (varsta materna, varsta gestationala, sarcina gemelara sau FIV, rasa, greutatea inaintea sarcinii, numar de tigari fumate pe zi, diabet) pentru a calcula estimativ riscul individual al unei femei pentru o sarcina cu sindrom Down sau sindrom Edwards.

Daca riscul estimat depaseste un anumit nivel mediu de risc acceptat, testul se considera a fi pozitiv.

Acest rezultat nu inseamna obligatoriu ca sarcina este afectata, deoarece aceste teste au o valoare orientativa pentru diagnostic, insa necesita o urmarire ecografica mult mai atenta, consiliere genetica si efectuarea unor teste prenatale cu valoare de diagnostic.

Daca rezultatul este negativ, inseamna ca exista o probabilitate mult mai mica de a da nastere unui copil afectat, neexcluzand acest risc in totalitate.

Triplul test are o rata de detectie de 85% pentru defectul de tub neural, 75% pentru sindromul Down si 60% pentru sindromul Edwards, procente rezonabile pentru a se recomanda acest test ca procedura de screening pentru toate gravidele.

Singura modalitate de a obtine un diagnostic este amniocenteza (efectuata in saptamanile 15-21 de sarcina) cu realizarea cariotipului fetal, FISH sau QF-PCR din celulele amniotice.

Informatii medicale preluate cu amabilitatea www.geneticlab.ro

Te-ar mai putea interesa:

Indemnizatia de crestere a copilului
Acte necesare pentru obtinerea stimulentului
Acte necesare obinerii alocatiei de stat pentru copii
50 de termeni medicali intalniti in sarcina
Tipuri de contractii
Controlul greutatii corporale in sarcina
Cum depasesti neplacerile sarcinii
Idei de mese in timpul sarcinii
Testele de sarcina
Alimentatia cand astepti un bebelus
Pericole alimentare in sarcina
Nu stiam ca sunt insarcinata si ....
Calcularea datei probabile a nasterii
Ce functii indeplineste placenta ?
Acidul folic si importanta lui in sarcina
Ce modificari aduce primul trimestru de sarcina ?
Vergeturile, ce faci cu ele ?
Exercitiile fizice in sarcina
Anemia in timpul sarcinii