Detectarea Sindromului Down la bebelusul nenascut reprezinta una din preocuparile principale ale diagnosticului prenatal. Sindromul Down denumit si trisomia 21 sau mongolism este cea mai intanita anomalie cromozomiala avand o frecventa de aproximativ 1 la 660 de nou-nascuti.
Copiii nascuti cu sindrom Down desi supravietuiesc vor avea in cursul vietii deficiente medii spre majore. Riscul de a naste un copil cu sindrom Down creste odata cu inaintarea in varsta a mamei. Se pare ca varsta tatalui are o infulenta minora. Cu toate acestea copiii cu sindrom Down nu au toti mame mai in varsta.
Stiai ca daca ai avut deja un copil cu sindrom down, riscul de a avea un al doilea copil cu acest sindrom este ridicat? Cele mai multe cazuri de sindrom down apar “din senin” in cazuri care nu au antecedente familiale de anomalii cromozomiale.
Cum se depisteaza Sindromul Down?
In prezent pentru depistarea sindromului Down se folosesc testele de screening insotite de ecografie cu o rata de detectie de aproximativ 75 %, respectiv dublul test in saptamanile 11-13 de sarcina si triplul test in saptamanile 14-21 de sarcina. Amniocenteza efectuata in saptamanile 15-21 de sarcina este o modalitate care poate sa ofere un diagnostic sigur insa este o investigatie invaziva de care multe gravide se feresc. Singurele teste cu rezultate certe (biopsia si amniocenteza) prezinta un anumit risc de pierdere a sarcinii.
Medicii spera ca un nou tip de test de sange non-invaziv de depistare a sindromului Down la femei insarcinate va elimina riscul de pierdere sau intrerupere de sarcina. Cercetatorii sustin ca au dezvoltat un nou test de sange ce ar depista cu un grad ridicat de acuratete daca un copil nenascut are sau nu sindromul Down, in cadrul primelor 3 luni de sarcina.
Asadar sunt vesti bune pentru viitoarele mamici! O noua metoda de a testa sindromul Down va fi in curand disponibila. Aceasta analiza de sange este testata deja in Marea Britanie unde in curand va incepe sa fie utilizata in centrele de urmarire a evolutiei sarcinii. Avand in vedere ca pentru inceput testul de sange care poate identifica sindromul Down va costa aproximativ 400 de lire sterline acesta va fi disponibil doar la clinicile private neintand in setul de analize acoperit de asigurarile de sanatate.
Acest test, ce analizeaza ADN-ul copilului din sangele mamei, ar putea fi o imbunatatire a metodelor actuale de screening, potrivit studiului realizat in Marea Britanie unde sindromul Down se intalneste la 1 din 600 de nou-nascuti.
Un studiu desfasurat de Colegiul King din Londra este primul ce a analizat fezabilitatea screening-ului pentru anomaliile cromozomiale, utilizand ADN-ul fara celule fetale, din sangele femeii insarcinate. Testul, ce a fost folosit pe un esantion de 1005 femei insarcinate in saptamana a 10-a, au fost mult mai sensibil la depistarea sindromului Down si au generat mai putin rezultatea “fals pozitiv” decat combinarea testelor folosite in present.
Testul ADN fara celule fetale a generat rezultate fals pozitive doar de 0.1%, fata de 3.4% pentru testele combinate. Acest studiu a aratat ca principalul avantaj al testarii ADN fara celule fetale, spre deosebire de testele combinate, reduce substantial rata rezultatelor fals pozitive, spun autorii acestui studiu, publicat in ziarul “Ultrasound in Obstetrics& Gynecology” din Marea Britanie.
Tu ai facut teste pentru depistarea Sindromului Down sau pentru alte anomalii cromozomiale?
