Povestea lui Theo, scrisă de mămica lui:
Buna ziua tuturor. Vreau să vă spun povestea lui Theodor. Sunt mămica unor băieței gemeni, superbi, născuți în 28.11.2021. La câteva ore de la naștere aveam să aflu că primul bebeluș născut are o gaura în inimă și hipoglicemie dar al doilea bebeluș este perfect sănătos. Theodor a fost pe antibiotic și când hipoglicemia a revenit la normal, după 1 săptămână și jumatate, am putut pentru prima dată sa îl țin în brațe. Doamna neonatolog mi-a spus că Theo este suspect de un sindrom genetic rar pe baza aspectului fizic. Astfel, a fost trimis cu ambulanța către alt spital la un consult genetic, apoi a revenit la maternitate timp în care erau eram externată deja cu geamănul 2. Când neonatoloaga a ajuns la concluzia că trebuie să învăț să îl hranesc eu cu biberonul, mergeam în fiecare zi de 2-3 ori să îi dau sa mănânce eu, lăsăm soțul cu copiii în mașină. Foarte greu. După aproape 3 săptămâni când a hotărât să îl externeze am făcut un alt consult și tot atunci doamna doctor a recoltat pentru sindromul genetic COSTELLO. La aproape 2 săptămâni am primit rezultatul testului POZITIV. Am simțit că îmi fuge pământul de sub picioare dar știți cum e, Dumnezeu îți dă atât cât poți duce. De la aflarea rezultatului testului am început demersurile, analizele , ecografiile , aproape toate sunt bune doar o ecografie ne spune că are gaura la inimioara care se închide cu timpul. Însă problemele lui Theo sunt pe partea de neurologie. Theodor la 1 an are dificultăți grave în alimentație, nu stă în șezut, nu urmărește obiecte, și pare un copil de 5 luni. Theo cântărește la 1 an doar 5 kg. Abia a început să zâmbească, să se joace cu mânuțele și cam atât. Theodor are nevoie zilnic de kinetoterapie , 2 ore pe zi. Nu are tratament specific sindromului Costello încă, sperăm că poate exista un tratament împotriva simptomelor.
#împreunăpentrutheo
INFO CLUBUL BEBELUSILOR
Sindromul Costello este o afecțiune rară care afectează multe părți diferite ale corpului. Semnele și simptomele includ, în general, întârziere în dezvoltare, trăsături faciale distinctive, pliuri laxe de piele suplimentară (în special pe mâini și picioare) și articulații neobișnuit de flexibile. Persoanele afectate pot avea, de asemenea, anomalii ale inimii, cum ar fi tahicardie, defecte structurale ale inimii și cardiomiopatie hipertrofică. Începând cu copilăria timpurie, persoanele cu sindrom Costello au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta anumite tumori canceroase și necanceroase. Sindromul Costello este cauzat de modificări ale genei HRAS. Este considerată o afecțiune autosomal dominantă, dar aproape toate cazurile sunt rezultatul unor modificări genetice de novo și apar la persoanele fără antecedente familiale ale afecțiunii.
